Egenskaper

Egenskaper kopplade till CBS

cystathionine beta-synthase

Human Phenotype Ontology kopplar 89 egenskaper till CBS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
Brain degeneration	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
EEG abnormality	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Ibland (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Parkinsonism	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Inte registrerat
Personality disorder	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Outward facing eye ball	Alltid
Ectopia lentis	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Lazy eye	Ofta (30–79 %)
Partially dislocated lens	Ofta (30–79 %)
Retinal detachment	Ofta (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteoporosis	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent fractures	Mycket ofta (80–99 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Joint stiffness	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Hernia	Ibland (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Inte registrerat
Generalized osteoporosis	Inte registrerat
Limitation of joint mobility	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arteriovenous malformation	Ofta (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Ofta (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Hives	Ibland (5–29 %)
Livedo reticularis	Ibland (5–29 %)
Cutis marmorata	Inte registrerat
Heart attack	Inte registrerat
Mitral valve prolapse	Inte registrerat
Stroke	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood homocystine	Alltid
Increased methionine in blood	Alltid
Abnormality of amino acid metabolism	Mycket ofta (80–99 %)
High liver enzymes	Ibland (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Inte registrerat
High urine homocystine levels	Inte registrerat
Methioninuria	Inte registrerat
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blood clot in artery	Ofta (30–79 %)
Blood clot in vein	Ofta (30–79 %)
Bleeding below the skin	Ibland (5–29 %)
Bleeding within the skull	Ibland (5–29 %)
Cerebral venous sinus thrombosis	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Thromboembolism	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anorexia	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Ibland (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dental crowding	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse scalp hair	Ofta (30–79 %)
High palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Long slender fingers	Mycket ofta (80–99 %)
High-arched foot	Ofta (30–79 %)
Knock knees	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flushing	Alltid
Patchy lightened skin	Ibland (5–29 %)
Brittle hair	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate tall stature	Alltid
Faltering weight	Ibland (5–29 %)
Tall stature	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Malar rash	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CBS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test