Características

Características associadas a CBS

cystathionine beta-synthase

A Human Phenotype Ontology associa 89 características a CBS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Brain degeneration	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado
Personality disorder	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Outward facing eye ball	Sempre
Ectopia lentis	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Lazy eye	Frequente (30–79%)
Partially dislocated lens	Frequente (30–79%)
Retinal detachment	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fractures	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Hernia	Por vezes (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Não registado
Generalized osteoporosis	Não registado
Limitation of joint mobility	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Arteriovenous malformation	Frequente (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Frequente (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hives	Por vezes (5–29%)
Livedo reticularis	Por vezes (5–29%)
Cutis marmorata	Não registado
Heart attack	Não registado
Mitral valve prolapse	Não registado
Stroke	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood homocystine	Sempre
Increased methionine in blood	Sempre
Abnormality of amino acid metabolism	Muito frequente (80–99%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Não registado
High urine homocystine levels	Não registado
Methioninuria	Não registado
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood clot in artery	Frequente (30–79%)
Blood clot in vein	Frequente (30–79%)
Bleeding below the skin	Por vezes (5–29%)
Bleeding within the skull	Por vezes (5–29%)
Cerebral venous sinus thrombosis	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dental crowding	Muito frequente (80–99%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
High palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long slender fingers	Muito frequente (80–99%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flushing	Sempre
Patchy lightened skin	Por vezes (5–29%)
Brittle hair	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate tall stature	Sempre
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Tall stature	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Malar rash	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CBS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test