Caractéristiques

Caractéristiques liées à CBS

cystathionine beta-synthase

La Human Phenotype Ontology associe 89 caractéristiques à CBS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Brain degeneration	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé
Personality disorder	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Outward facing eye ball	Toujours
Ectopia lentis	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Lazy eye	Souvent (30–79 %)
Partially dislocated lens	Souvent (30–79 %)
Retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Recurrent fractures	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Non signalé
Generalized osteoporosis	Non signalé
Limitation of joint mobility	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arteriovenous malformation	Souvent (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Souvent (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hives	Parfois (5–29 %)
Livedo reticularis	Parfois (5–29 %)
Cutis marmorata	Non signalé
Heart attack	Non signalé
Mitral valve prolapse	Non signalé
Stroke	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood homocystine	Toujours
Increased methionine in blood	Toujours
Abnormality of amino acid metabolism	Très souvent (80–99 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Non signalé
High urine homocystine levels	Non signalé
Methioninuria	Non signalé
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood clot in artery	Souvent (30–79 %)
Blood clot in vein	Souvent (30–79 %)
Bleeding below the skin	Parfois (5–29 %)
Bleeding within the skull	Parfois (5–29 %)
Cerebral venous sinus thrombosis	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Thromboembolism	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorexia	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dental crowding	Très souvent (80–99 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
High palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long slender fingers	Très souvent (80–99 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flushing	Toujours
Patchy lightened skin	Parfois (5–29 %)
Brittle hair	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate tall stature	Toujours
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Tall stature	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malar rash	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CBS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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