AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CBS susiję požymiai
cystathionine beta-synthase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 89 požymių su CBS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ataxia | Visada |
| Brain degeneration | Visada |
| Difficulty articulating speech | Visada |
| Intellectual disability | Visada |
| Unsteady walk | Visada |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Kartais (5–29%) |
| Anxiety | Kartais (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Kartais (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Kartais (5–29%) |
| Depression | Kartais (5–29%) |
| Dystonia | Kartais (5–29%) |
| EEG abnormality | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Kartais (5–29%) |
| Obsessive-compulsive trait | Kartais (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Kartais (5–29%) |
| Parkinsonism | Kartais (5–29%) |
| Psychosis | Kartais (5–29%) |
| Specific learning disability | Kartais (5–29%) |
| Global developmental delay | Neužfiksuota |
| Personality disorder | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Visada |
| Ectopia lentis | Labai dažnai (80–99%) |
| Close sighted | Dažnai (30–79%) |
| Lazy eye | Dažnai (30–79%) |
| Partially dislocated lens | Dažnai (30–79%) |
| Retinal detachment | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Kartais (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Kartais (5–29%) |
| Cross-eyed | Kartais (5–29%) |
| Glaucoma | Kartais (5–29%) |
| Optic atrophy | Kartais (5–29%) |
| Visual impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Osteoporosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent fractures | Labai dažnai (80–99%) |
| Funnel chest | Dažnai (30–79%) |
| Hunched back | Dažnai (30–79%) |
| Joint stiffness | Dažnai (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Pigeon chest | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Hernia | Kartais (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Neužfiksuota |
| Generalized osteoporosis | Neužfiksuota |
| Limitation of joint mobility | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Dažnai (30–79%) |
| Blood clot in artery of lung | Dažnai (30–79%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Dažnai (30–79%) |
| High blood pressure | Dažnai (30–79%) |
| Hives | Kartais (5–29%) |
| Livedo reticularis | Kartais (5–29%) |
| Cutis marmorata | Neužfiksuota |
| Heart attack | Neužfiksuota |
| Mitral valve prolapse | Neužfiksuota |
| Stroke | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Visada |
| Increased methionine in blood | Visada |
| Abnormality of amino acid metabolism | Labai dažnai (80–99%) |
| High liver enzymes | Kartais (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Neužfiksuota |
| High urine homocystine levels | Neužfiksuota |
| Methioninuria | Neužfiksuota |
| Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blood clot in artery | Dažnai (30–79%) |
| Blood clot in vein | Dažnai (30–79%) |
| Bleeding below the skin | Kartais (5–29%) |
| Bleeding within the skull | Kartais (5–29%) |
| Cerebral venous sinus thrombosis | Kartais (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Kartais (5–29%) |
| Thromboembolism | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anorexia | Kartais (5–29%) |
| Enlarged liver | Kartais (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Kartais (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Kartais (5–29%) |
| Inguinal hernia | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dental crowding | Labai dažnai (80–99%) |
| Sparse scalp hair | Dažnai (30–79%) |
| High palate | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Long slender fingers | Labai dažnai (80–99%) |
| High-arched foot | Dažnai (30–79%) |
| Knock knees | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Flushing | Visada |
| Patchy lightened skin | Kartais (5–29%) |
| Brittle hair | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Visada |
| Faltering weight | Kartais (5–29%) |
| Tall stature | Neužfiksuota |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Malar rash | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CBS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites