Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CBS

cystathionine beta-synthase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 89 χαρακτηριστικά με το CBS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CBS

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πάντα
Brain degeneration	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Unsteady walk	Πάντα
Abnormal cerebral white matter morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
EEG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Parkinsonism	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί
Personality disorder	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Outward facing eye ball	Πάντα
Ectopia lentis	Πολύ συχνά (80–99%)
Close sighted	Συχνά (30–79%)
Lazy eye	Συχνά (30–79%)
Partially dislocated lens	Συχνά (30–79%)
Retinal detachment	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent fractures	Πολύ συχνά (80–99%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Pigeon chest	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized osteoporosis	Δεν έχει καταγραφεί
Limitation of joint mobility	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Arteriovenous malformation	Συχνά (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Συχνά (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Hives	Μερικές φορές (5–29%)
Livedo reticularis	Μερικές φορές (5–29%)
Cutis marmorata	Δεν έχει καταγραφεί
Heart attack	Δεν έχει καταγραφεί
Mitral valve prolapse	Δεν έχει καταγραφεί
Stroke	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood homocystine	Πάντα
Increased methionine in blood	Πάντα
Abnormality of amino acid metabolism	Πολύ συχνά (80–99%)
High liver enzymes	Μερικές φορές (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Δεν έχει καταγραφεί
High urine homocystine levels	Δεν έχει καταγραφεί
Methioninuria	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blood clot in artery	Συχνά (30–79%)
Blood clot in vein	Συχνά (30–79%)
Bleeding below the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Bleeding within the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral venous sinus thrombosis	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)
Thromboembolism	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anorexia	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dental crowding	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse scalp hair	Συχνά (30–79%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Long slender fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Knock knees	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flushing	Πάντα
Patchy lightened skin	Μερικές φορές (5–29%)
Brittle hair	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate tall stature	Πάντα
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)
Tall stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Malar rash	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CBS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας