Cechy

Cechy powiązane z CBS

cystathionine beta-synthase

Human Phenotype Ontology łączy z CBS 89 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Brain degeneration	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano
Personality disorder	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Outward facing eye ball	Zawsze
Ectopia lentis	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Często (30–79%)
Lazy eye	Często (30–79%)
Partially dislocated lens	Często (30–79%)
Retinal detachment	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Recurrent fractures	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Hernia	Czasami (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Nie odnotowano
Generalized osteoporosis	Nie odnotowano
Limitation of joint mobility	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Arteriovenous malformation	Często (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Często (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hives	Czasami (5–29%)
Livedo reticularis	Czasami (5–29%)
Cutis marmorata	Nie odnotowano
Heart attack	Nie odnotowano
Mitral valve prolapse	Nie odnotowano
Stroke	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood homocystine	Zawsze
Increased methionine in blood	Zawsze
Abnormality of amino acid metabolism	Bardzo często (80–99%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Nie odnotowano
High urine homocystine levels	Nie odnotowano
Methioninuria	Nie odnotowano
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Blood clot in artery	Często (30–79%)
Blood clot in vein	Często (30–79%)
Bleeding below the skin	Czasami (5–29%)
Bleeding within the skull	Czasami (5–29%)
Cerebral venous sinus thrombosis	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anorexia	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dental crowding	Bardzo często (80–99%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
High palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Long slender fingers	Bardzo często (80–99%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Zawsze
Patchy lightened skin	Czasami (5–29%)
Brittle hair	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate tall stature	Zawsze
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Tall stature	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Malar rash	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CBS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test