Rysy

Rysy spojené s CBS

cystathionine beta-synthase

Human Phenotype Ontology spojuje s CBS 89 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Brain degeneration	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Personality disorder	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Outward facing eye ball	Vždy
Ectopia lentis	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)
Partially dislocated lens	Často (30–79 %)
Retinal detachment	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Recurrent fractures	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Hernia	Někdy (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Nezaznamenáno
Generalized osteoporosis	Nezaznamenáno
Limitation of joint mobility	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Často (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hives	Někdy (5–29 %)
Livedo reticularis	Někdy (5–29 %)
Cutis marmorata	Nezaznamenáno
Heart attack	Nezaznamenáno
Mitral valve prolapse	Nezaznamenáno
Stroke	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood homocystine	Vždy
Increased methionine in blood	Vždy
Abnormality of amino acid metabolism	Velmi často (80–99 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Nezaznamenáno
High urine homocystine levels	Nezaznamenáno
Methioninuria	Nezaznamenáno
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood clot in artery	Často (30–79 %)
Blood clot in vein	Často (30–79 %)
Bleeding below the skin	Někdy (5–29 %)
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)
Cerebral venous sinus thrombosis	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anorexia	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Dental crowding	Velmi často (80–99 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
High palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Long slender fingers	Velmi často (80–99 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Vždy
Patchy lightened skin	Někdy (5–29 %)
Brittle hair	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate tall stature	Vždy
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Tall stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Malar rash	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CBS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test