Traits

Traits linked to CBS

cystathionine beta-synthase

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to CBS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Brain degeneration	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato
Personality disorder	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Outward facing eye ball	Sempre
Ectopia lentis	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Partially dislocated lens	Spesso (30–79%)
Retinal detachment	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Recurrent fractures	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Hernia	A volte (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Non registrato
Generalized osteoporosis	Non registrato
Limitation of joint mobility	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Spesso (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hives	A volte (5–29%)
Livedo reticularis	A volte (5–29%)
Cutis marmorata	Non registrato
Heart attack	Non registrato
Mitral valve prolapse	Non registrato
Stroke	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated blood homocystine	Sempre
Increased methionine in blood	Sempre
Abnormality of amino acid metabolism	Molto spesso (80–99%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Non registrato
High urine homocystine levels	Non registrato
Methioninuria	Non registrato
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Blood clot in artery	Spesso (30–79%)
Blood clot in vein	Spesso (30–79%)
Bleeding below the skin	A volte (5–29%)
Bleeding within the skull	A volte (5–29%)
Cerebral venous sinus thrombosis	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Thromboembolism	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Anorexia	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Dental crowding	Molto spesso (80–99%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
High palate	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Long slender fingers	Molto spesso (80–99%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Flushing	Sempre
Patchy lightened skin	A volte (5–29%)
Brittle hair	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Disproportionate tall stature	Sempre
Faltering weight	A volte (5–29%)
Tall stature	Non registrato

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Malar rash	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CBS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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