Tunnused

Geeniga CBS seotud tunnused

cystathionine beta-synthase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CBS 89 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Brain degeneration	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Intellectual disability	Alati
Unsteady walk	Alati
Abnormal cerebral white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
EEG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Mõnikord (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Mõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Parkinsonism	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Pole registreeritud
Personality disorder	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Outward facing eye ball	Alati
Ectopia lentis	Väga sageli (80–99%)
Close sighted	Sageli (30–79%)
Lazy eye	Sageli (30–79%)
Partially dislocated lens	Sageli (30–79%)
Retinal detachment	Sageli (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Glaucoma	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Osteoporosis	Väga sageli (80–99%)
Recurrent fractures	Väga sageli (80–99%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Hunched back	Sageli (30–79%)
Joint stiffness	Sageli (30–79%)
Kyphoscoliosis	Sageli (30–79%)
Pigeon chest	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Hernia	Mõnikord (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Pole registreeritud
Generalized osteoporosis	Pole registreeritud
Limitation of joint mobility	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arteriovenous malformation	Sageli (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Sageli (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Hives	Mõnikord (5–29%)
Livedo reticularis	Mõnikord (5–29%)
Cutis marmorata	Pole registreeritud
Heart attack	Pole registreeritud
Mitral valve prolapse	Pole registreeritud
Stroke	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood homocystine	Alati
Increased methionine in blood	Alati
Abnormality of amino acid metabolism	Väga sageli (80–99%)
High liver enzymes	Mõnikord (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Pole registreeritud
High urine homocystine levels	Pole registreeritud
Methioninuria	Pole registreeritud
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blood clot in artery	Sageli (30–79%)
Blood clot in vein	Sageli (30–79%)
Bleeding below the skin	Mõnikord (5–29%)
Bleeding within the skull	Mõnikord (5–29%)
Cerebral venous sinus thrombosis	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Thromboembolism	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anorexia	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic inflammation	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dental crowding	Väga sageli (80–99%)
Sparse scalp hair	Sageli (30–79%)
High palate	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Long slender fingers	Väga sageli (80–99%)
High-arched foot	Sageli (30–79%)
Knock knees	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flushing	Alati
Patchy lightened skin	Mõnikord (5–29%)
Brittle hair	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate tall stature	Alati
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)
Tall stature	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Malar rash	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CBS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test