AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CBS
cystathionine beta-synthase
Human Phenotype Ontology knytter 89 kjennetegn til CBS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ataxia | Alltid |
| Brain degeneration | Alltid |
| Difficulty articulating speech | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Unsteady walk | Alltid |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Noen ganger (5–29 %) |
| Anxiety | Noen ganger (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Noen ganger (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Depression | Noen ganger (5–29 %) |
| Dystonia | Noen ganger (5–29 %) |
| EEG abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Obsessive-compulsive trait | Noen ganger (5–29 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Noen ganger (5–29 %) |
| Parkinsonism | Noen ganger (5–29 %) |
| Psychosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Specific learning disability | Noen ganger (5–29 %) |
| Global developmental delay | Ikke registrert |
| Personality disorder | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Alltid |
| Ectopia lentis | Svært ofte (80–99 %) |
| Close sighted | Ofte (30–79 %) |
| Lazy eye | Ofte (30–79 %) |
| Partially dislocated lens | Ofte (30–79 %) |
| Retinal detachment | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Glaucoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Osteoporosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Svært ofte (80–99 %) |
| Funnel chest | Ofte (30–79 %) |
| Hunched back | Ofte (30–79 %) |
| Joint stiffness | Ofte (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Pigeon chest | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Hernia | Noen ganger (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Ikke registrert |
| Generalized osteoporosis | Ikke registrert |
| Limitation of joint mobility | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Ofte (30–79 %) |
| Blood clot in artery of lung | Ofte (30–79 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Hives | Noen ganger (5–29 %) |
| Livedo reticularis | Noen ganger (5–29 %) |
| Cutis marmorata | Ikke registrert |
| Heart attack | Ikke registrert |
| Mitral valve prolapse | Ikke registrert |
| Stroke | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Alltid |
| Increased methionine in blood | Alltid |
| Abnormality of amino acid metabolism | Svært ofte (80–99 %) |
| High liver enzymes | Noen ganger (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Ikke registrert |
| High urine homocystine levels | Ikke registrert |
| Methioninuria | Ikke registrert |
| Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blood clot in artery | Ofte (30–79 %) |
| Blood clot in vein | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding below the skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Bleeding within the skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebral venous sinus thrombosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Noen ganger (5–29 %) |
| Thromboembolism | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Anorexia | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged vein in esophagus | Noen ganger (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dental crowding | Svært ofte (80–99 %) |
| Sparse scalp hair | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Long slender fingers | Svært ofte (80–99 %) |
| High-arched foot | Ofte (30–79 %) |
| Knock knees | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Flushing | Alltid |
| Patchy lightened skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Brittle hair | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Alltid |
| Faltering weight | Noen ganger (5–29 %) |
| Tall stature | Ikke registrert |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Malar rash | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CBS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker