Jellemzők

A(z) CBS génhez kapcsolódó jellemzők

cystathionine beta-synthase

A Human Phenotype Ontology 89 jellemzőt kapcsol a(z) CBS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
Brain degeneration	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Unsteady walk	Mindig
Abnormal cerebral white matter morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
EEG abnormality	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Néha (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Néha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Parkinsonism	Néha (5–29%)
Psychosis	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Personality disorder	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Outward facing eye ball	Mindig
Ectopia lentis	Nagyon gyakran (80–99%)
Close sighted	Gyakran (30–79%)
Lazy eye	Gyakran (30–79%)
Partially dislocated lens	Gyakran (30–79%)
Retinal detachment	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Osteoporosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent fractures	Nagyon gyakran (80–99%)
Funnel chest	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Joint stiffness	Gyakran (30–79%)
Kyphoscoliosis	Gyakran (30–79%)
Pigeon chest	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Hernia	Néha (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Nincs rögzítve
Generalized osteoporosis	Nincs rögzítve
Limitation of joint mobility	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arteriovenous malformation	Gyakran (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Gyakran (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Hives	Néha (5–29%)
Livedo reticularis	Néha (5–29%)
Cutis marmorata	Nincs rögzítve
Heart attack	Nincs rögzítve
Mitral valve prolapse	Nincs rögzítve
Stroke	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood homocystine	Mindig
Increased methionine in blood	Mindig
Abnormality of amino acid metabolism	Nagyon gyakran (80–99%)
High liver enzymes	Néha (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Nincs rögzítve
High urine homocystine levels	Nincs rögzítve
Methioninuria	Nincs rögzítve
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blood clot in artery	Gyakran (30–79%)
Blood clot in vein	Gyakran (30–79%)
Bleeding below the skin	Néha (5–29%)
Bleeding within the skull	Néha (5–29%)
Cerebral venous sinus thrombosis	Néha (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Néha (5–29%)
Thromboembolism	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anorexia	Néha (5–29%)
Enlarged liver	Néha (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Néha (5–29%)
Pancreatic inflammation	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dental crowding	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse scalp hair	Gyakran (30–79%)
High palate	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Long slender fingers	Nagyon gyakran (80–99%)
High-arched foot	Gyakran (30–79%)
Knock knees	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flushing	Mindig
Patchy lightened skin	Néha (5–29%)
Brittle hair	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disproportionate tall stature	Mindig
Faltering weight	Néha (5–29%)
Tall stature	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Malar rash	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CBS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet