AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CBS
cystathionine beta-synthase
De Human Phenotype Ontology koppelt 89 kenmerken aan CBS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ataxia | Altijd |
| Brain degeneration | Altijd |
| Difficulty articulating speech | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Unsteady walk | Altijd |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Soms (5–29%) |
| Anxiety | Soms (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Soms (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Soms (5–29%) |
| Depression | Soms (5–29%) |
| Dystonia | Soms (5–29%) |
| EEG abnormality | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Soms (5–29%) |
| Obsessive-compulsive trait | Soms (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Soms (5–29%) |
| Parkinsonism | Soms (5–29%) |
| Psychosis | Soms (5–29%) |
| Specific learning disability | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
| Personality disorder | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Altijd |
| Ectopia lentis | Heel vaak (80–99%) |
| Close sighted | Vaak (30–79%) |
| Lazy eye | Vaak (30–79%) |
| Partially dislocated lens | Vaak (30–79%) |
| Retinal detachment | Vaak (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Glaucoma | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Osteoporosis | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent fractures | Heel vaak (80–99%) |
| Funnel chest | Vaak (30–79%) |
| Hunched back | Vaak (30–79%) |
| Joint stiffness | Vaak (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Vaak (30–79%) |
| Pigeon chest | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Hernia | Soms (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Niet vastgelegd |
| Generalized osteoporosis | Niet vastgelegd |
| Limitation of joint mobility | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Vaak (30–79%) |
| Blood clot in artery of lung | Vaak (30–79%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Vaak (30–79%) |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Hives | Soms (5–29%) |
| Livedo reticularis | Soms (5–29%) |
| Cutis marmorata | Niet vastgelegd |
| Heart attack | Niet vastgelegd |
| Mitral valve prolapse | Niet vastgelegd |
| Stroke | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Altijd |
| Increased methionine in blood | Altijd |
| Abnormality of amino acid metabolism | Heel vaak (80–99%) |
| High liver enzymes | Soms (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Niet vastgelegd |
| High urine homocystine levels | Niet vastgelegd |
| Methioninuria | Niet vastgelegd |
| Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blood clot in artery | Vaak (30–79%) |
| Blood clot in vein | Vaak (30–79%) |
| Bleeding below the skin | Soms (5–29%) |
| Bleeding within the skull | Soms (5–29%) |
| Cerebral venous sinus thrombosis | Soms (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Soms (5–29%) |
| Thromboembolism | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anorexia | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver | Soms (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Soms (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Soms (5–29%) |
| Inguinal hernia | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dental crowding | Heel vaak (80–99%) |
| Sparse scalp hair | Vaak (30–79%) |
| High palate | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Long slender fingers | Heel vaak (80–99%) |
| High-arched foot | Vaak (30–79%) |
| Knock knees | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flushing | Altijd |
| Patchy lightened skin | Soms (5–29%) |
| Brittle hair | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Altijd |
| Faltering weight | Soms (5–29%) |
| Tall stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Malar rash | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CBS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken