AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CBS
cystathionine beta-synthase
Human Phenotype Ontology knytter 89 egenskaber til CBS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ataxia | Altid |
| Brain degeneration | Altid |
| Difficulty articulating speech | Altid |
| Intellectual disability | Altid |
| Unsteady walk | Altid |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Nogle gange (5–29 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Nogle gange (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Depression | Nogle gange (5–29 %) |
| Dystonia | Nogle gange (5–29 %) |
| EEG abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Obsessive-compulsive trait | Nogle gange (5–29 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Nogle gange (5–29 %) |
| Parkinsonism | Nogle gange (5–29 %) |
| Psychosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Specific learning disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Ikke registreret |
| Personality disorder | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Altid |
| Ectopia lentis | Meget ofte (80–99 %) |
| Close sighted | Ofte (30–79 %) |
| Lazy eye | Ofte (30–79 %) |
| Partially dislocated lens | Ofte (30–79 %) |
| Retinal detachment | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Osteoporosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Meget ofte (80–99 %) |
| Funnel chest | Ofte (30–79 %) |
| Hunched back | Ofte (30–79 %) |
| Joint stiffness | Ofte (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Pigeon chest | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Ikke registreret |
| Generalized osteoporosis | Ikke registreret |
| Limitation of joint mobility | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Ofte (30–79 %) |
| Blood clot in artery of lung | Ofte (30–79 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Hives | Nogle gange (5–29 %) |
| Livedo reticularis | Nogle gange (5–29 %) |
| Cutis marmorata | Ikke registreret |
| Heart attack | Ikke registreret |
| Mitral valve prolapse | Ikke registreret |
| Stroke | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Altid |
| Increased methionine in blood | Altid |
| Abnormality of amino acid metabolism | Meget ofte (80–99 %) |
| High liver enzymes | Nogle gange (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Ikke registreret |
| High urine homocystine levels | Ikke registreret |
| Methioninuria | Ikke registreret |
| Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blood clot in artery | Ofte (30–79 %) |
| Blood clot in vein | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding below the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Bleeding within the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Cerebral venous sinus thrombosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Nogle gange (5–29 %) |
| Thromboembolism | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anorexia | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged vein in esophagus | Nogle gange (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dental crowding | Meget ofte (80–99 %) |
| Sparse scalp hair | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Long slender fingers | Meget ofte (80–99 %) |
| High-arched foot | Ofte (30–79 %) |
| Knock knees | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Flushing | Altid |
| Patchy lightened skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Brittle hair | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Altid |
| Faltering weight | Nogle gange (5–29 %) |
| Tall stature | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Malar rash | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CBS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger