Özellikler

CBS ile ilişkili özellikler

cystathionine beta-synthase

Human Phenotype Ontology, CBS ile ilişkili 89 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Brain degeneration	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)
Obsessive-compulsive trait	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Personality disorder	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Outward facing eye ball	Her zaman
Ectopia lentis	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Sık (%30–79)
Lazy eye	Sık (%30–79)
Partially dislocated lens	Sık (%30–79)
Retinal detachment	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Recurrent fractures	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Hernia	Bazen (%5–29)
Biconcave vertebral bodies	Kaydedilmedi
Generalized osteoporosis	Kaydedilmedi
Limitation of joint mobility	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arteriovenous malformation	Sık (%30–79)
Blood clot in artery of lung	Sık (%30–79)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hives	Bazen (%5–29)
Livedo reticularis	Bazen (%5–29)
Cutis marmorata	Kaydedilmedi
Heart attack	Kaydedilmedi
Mitral valve prolapse	Kaydedilmedi
Stroke	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood homocystine	Her zaman
Increased methionine in blood	Her zaman
Abnormality of amino acid metabolism	Çok sık (%80–99)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Fatty infiltration of liver	Kaydedilmedi
High urine homocystine levels	Kaydedilmedi
Methioninuria	Kaydedilmedi
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood clot in artery	Sık (%30–79)
Blood clot in vein	Sık (%30–79)
Bleeding below the skin	Bazen (%5–29)
Bleeding within the skull	Bazen (%5–29)
Cerebral venous sinus thrombosis	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anorexia	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Enlarged vein in esophagus	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dental crowding	Çok sık (%80–99)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
High palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long slender fingers	Çok sık (%80–99)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flushing	Her zaman
Patchy lightened skin	Bazen (%5–29)
Brittle hair	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate tall stature	Her zaman
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Tall stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Malar rash	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CBS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al