Merkmale

Mit CBS verknüpfte Merkmale

cystathionine beta-synthase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 89 Merkmale mit CBS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Brain degeneration	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Intellectual disability	Immer
Unsteady walk	Immer
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst
Personality disorder	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Outward facing eye ball	Immer
Ectopia lentis	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Partially dislocated lens	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent fractures	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Nicht erfasst
Generalized osteoporosis	Nicht erfasst
Limitation of joint mobility	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Häufig (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hives	Manchmal (5–29 %)
Livedo reticularis	Manchmal (5–29 %)
Cutis marmorata	Nicht erfasst
Heart attack	Nicht erfasst
Mitral valve prolapse	Nicht erfasst
Stroke	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood homocystine	Immer
Increased methionine in blood	Immer
Abnormality of amino acid metabolism	Sehr häufig (80–99 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Nicht erfasst
High urine homocystine levels	Nicht erfasst
Methioninuria	Nicht erfasst
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood clot in artery	Häufig (30–79 %)
Blood clot in vein	Häufig (30–79 %)
Bleeding below the skin	Manchmal (5–29 %)
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)
Cerebral venous sinus thrombosis	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dental crowding	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long slender fingers	Sehr häufig (80–99 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Immer
Patchy lightened skin	Manchmal (5–29 %)
Brittle hair	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate tall stature	Immer
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Tall stature	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malar rash	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CBS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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