특성

CBS 연관 특성

cystathionine beta-synthase

인간 표현형 온톨로지가 CBS에 연결하는 특성은 89개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Brain degeneration	항상
Difficulty articulating speech	항상
Intellectual disability	항상
Unsteady walk	항상
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
EEG abnormality	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Neurodevelopmental delay	가끔 (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	가끔 (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Parkinsonism	가끔 (5–29%)
Psychosis	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	기록되지 않음
Personality disorder	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Outward facing eye ball	항상
Ectopia lentis	매우 자주 (80–99%)
Close sighted	자주 (30–79%)
Lazy eye	자주 (30–79%)
Partially dislocated lens	자주 (30–79%)
Retinal detachment	자주 (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Recurrent fractures	매우 자주 (80–99%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Hernia	가끔 (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	기록되지 않음
Generalized osteoporosis	기록되지 않음
Limitation of joint mobility	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Arteriovenous malformation	자주 (30–79%)
Blood clot in artery of lung	자주 (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Hives	가끔 (5–29%)
Livedo reticularis	가끔 (5–29%)
Cutis marmorata	기록되지 않음
Heart attack	기록되지 않음
Mitral valve prolapse	기록되지 않음
Stroke	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated blood homocystine	항상
Increased methionine in blood	항상
Abnormality of amino acid metabolism	매우 자주 (80–99%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)
Fatty infiltration of liver	기록되지 않음
High urine homocystine levels	기록되지 않음
Methioninuria	기록되지 않음
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blood clot in artery	자주 (30–79%)
Blood clot in vein	자주 (30–79%)
Bleeding below the skin	가끔 (5–29%)
Bleeding within the skull	가끔 (5–29%)
Cerebral venous sinus thrombosis	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	가끔 (5–29%)
Thromboembolism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Disproportionate tall stature	항상
Faltering weight	가끔 (5–29%)
Tall stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Malar rash	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CBS에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공