Ominaisuudet

Geeniin CBS yhdistetyt ominaisuudet

cystathionine beta-synthase

Human Phenotype Ontology yhdistää CBS-geeniin 89 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Brain degeneration	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Intellectual disability	Aina
Unsteady walk	Aina
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
EEG abnormality	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Parkinsonism	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu
Personality disorder	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Outward facing eye ball	Aina
Ectopia lentis	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Lazy eye	Usein (30–79%)
Partially dislocated lens	Usein (30–79%)
Retinal detachment	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent fractures	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Hernia	Joskus (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Ei kirjattu
Generalized osteoporosis	Ei kirjattu
Limitation of joint mobility	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arteriovenous malformation	Usein (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Usein (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Hives	Joskus (5–29%)
Livedo reticularis	Joskus (5–29%)
Cutis marmorata	Ei kirjattu
Heart attack	Ei kirjattu
Mitral valve prolapse	Ei kirjattu
Stroke	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood homocystine	Aina
Increased methionine in blood	Aina
Abnormality of amino acid metabolism	Hyvin usein (80–99%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Ei kirjattu
High urine homocystine levels	Ei kirjattu
Methioninuria	Ei kirjattu
Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood clot in artery	Usein (30–79%)
Blood clot in vein	Usein (30–79%)
Bleeding below the skin	Joskus (5–29%)
Bleeding within the skull	Joskus (5–29%)
Cerebral venous sinus thrombosis	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Thromboembolism	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anorexia	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Joskus (5–29%)
Pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dental crowding	Hyvin usein (80–99%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)
High palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long slender fingers	Hyvin usein (80–99%)
High-arched foot	Usein (30–79%)
Knock knees	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Aina
Patchy lightened skin	Joskus (5–29%)
Brittle hair	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate tall stature	Aina
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Tall stature	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Malar rash	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CBS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test