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Rasgos
Rasgos asociados a CBS
cystathionine beta-synthase
El Human Phenotype Ontology asocia 89 rasgos a CBS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ataxia | Siempre |
| Brain degeneration | Siempre |
| Difficulty articulating speech | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Unsteady walk | Siempre |
| Abnormal cerebral white matter morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Dystonia | A veces (5–29 %) |
| EEG abnormality | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | A veces (5–29 %) |
| Obsessive-compulsive trait | A veces (5–29 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | A veces (5–29 %) |
| Parkinsonism | A veces (5–29 %) |
| Psychosis | A veces (5–29 %) |
| Specific learning disability | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | No registrado |
| Personality disorder | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Siempre |
| Ectopia lentis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Close sighted | Frecuente (30–79 %) |
| Lazy eye | Frecuente (30–79 %) |
| Partially dislocated lens | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal detachment | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Muy frecuente (80–99 %) |
| Funnel chest | Frecuente (30–79 %) |
| Hunched back | Frecuente (30–79 %) |
| Joint stiffness | Frecuente (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Pigeon chest | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Hernia | A veces (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | No registrado |
| Generalized osteoporosis | No registrado |
| Limitation of joint mobility | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Frecuente (30–79 %) |
| Blood clot in artery of lung | Frecuente (30–79 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Hives | A veces (5–29 %) |
| Livedo reticularis | A veces (5–29 %) |
| Cutis marmorata | No registrado |
| Heart attack | No registrado |
| Mitral valve prolapse | No registrado |
| Stroke | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Siempre |
| Increased methionine in blood | Siempre |
| Abnormality of amino acid metabolism | Muy frecuente (80–99 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | No registrado |
| High urine homocystine levels | No registrado |
| Methioninuria | No registrado |
| Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood clot in artery | Frecuente (30–79 %) |
| Blood clot in vein | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding below the skin | A veces (5–29 %) |
| Bleeding within the skull | A veces (5–29 %) |
| Cerebral venous sinus thrombosis | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Thromboembolism | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anorexia | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Enlarged vein in esophagus | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dental crowding | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse scalp hair | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Long slender fingers | Muy frecuente (80–99 %) |
| High-arched foot | Frecuente (30–79 %) |
| Knock knees | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Flushing | Siempre |
| Patchy lightened skin | A veces (5–29 %) |
| Brittle hair | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Siempre |
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
| Tall stature | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Malar rash | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CBS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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