Genă
NAT2
N-acetyltransferase 2
- HGNC 7646(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000156006(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8p22
- Coordonate
- Cromozomul 8: 18.391.282–18.401.218 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 9,9 kb
- Proteină
- 290 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- AAC2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000286479.4NM_000015.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NAT2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuNAT2 și medicamentele
Statutul de acetilare
Farmacogenomică
NAT2 acetilează o familie de medicamente mai vechi. Aproximativ jumătate dintre persoanele de ascendență europeană sunt acetilatori lenți, ceea ce crește expunerea la medicament și, odată cu aceasta, riscul de leziune hepatică indusă de izoniazidă sau de lupus indus de hidralazină.
- Este cel mai relevant dacă urmați tratament pentru tuberculoză (izoniazidă) sau dacă luați hidralazină ori sulfasalazină pe termen lung.
- De asemenea, este relevant pentru amifampridină (în sindromul miasteniform Lambert-Eaton), la care acetilatorii lenți încep cu cea mai mică doză.
- Acetilarea lentă este frecventă și nu reprezintă o boală. Ea modifică expunerea la medicament, nu starea dumneavoastră de sănătate.
Alele analizate de raport
- *7Decreased function
- *5Decreased function
- *4Increased function
- *6Decreased function
Rezultate descrise de CPIC
- Poor Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Rapid Metabolizer
- Indeterminate
Medicament Nivel CPIC Ghid hydralazine A NAT2 and Hydralazine Afișați încă 6 de medicamente
Medicament Nivel CPIC Ghid amifampridine B/C amifampridine phosphate B/C procainamide B/C sulfamethoxazole / trimethoprim B/C sulfasalazine B/C isoniazid C Identifică alelele care definesc acetilarea lentă, *5, *6 și *7, în raport cu alela rapidă *4, fără fazare. Este abordarea standard pentru date nefazate și este precisă pentru majoritatea persoanelor, dar haplotipurile NAT2 mai rare nu sunt evaluate.
Structura genei NAT2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 9,9 kb ai genei; 873 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu NAT2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NAT2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- CPIC și PharmGKB: alelele, rezultatele și medicamentele.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NAT2: N-acetyltransferase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nat2
Dante Labs. Gena NAT2: N-acetyltransferase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nat2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni