Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ASPSCR1

ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 81.977.629–82.017.406 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 39,8 kb
Proteină
553 de aminoacizi
Denumiri alternative
ASPS, ASPL, UBXD9, UBXN9, TUG
Transcriptul MANE Select
ENST00000306739.9NM_024083.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ASPSCR1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ASPSCR1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află ASPSCR1. ASPSCR1 și încă 46 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 81.497.518 și 82.497.517.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbACTG1: 81.509.413–81.523.847, catena inversăACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, catena directăFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, catena inversăFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, catena inversăNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, catena directăPDE6G: 81.650.459–81.663.112, catena inversăOXLD1: 81.665.033–81.666.635, catena inversăCCDC137: 81.666.698–81.673.904, catena directăARL16: 81.681.160–81.683.797, catena inversăHGS: 81.683.326–81.703.138, catena directăHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, catena directăMRPL12: 81.703.371–81.720.539, catena directăSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, catena directăSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, catena directăGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, catena inversăMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, catena inversăPPP1R27P4HB: 81.843.158–81.860.856, catena inversăP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, catena inversăARHGDIAALYREF: 81.887.830–81.891.835, catena inversăANAPC11: 81.890.669–81.900.991, catena directăNPB: 81.900.745–81.902.905, catena directăPCYT2: 81.900.958–81.911.507, catena inversăSIRT7: 81.911.939–81.921.323, catena inversăMAFG: 81.918.270–81.927.769, catena inversăMAFGPYCR1: 81.932.378–81.942.412, catena inversăPYCR1MYADML2: 81.939.645–81.947.233, catena inversăMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, catena inversăNOTUMASPSCR1: 81.977.629–82.017.406, catena directăASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, catena inversăCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, catena directăLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, catena directăRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, catena inversăRFNG: 82.047.902–82.051.871, catena inversăGPS1: 82.050.691–82.058.063, catena directăDUS1L: 82.057.506–82.066.206, catena inversăFASN: 82.076.900–82.098.294, catena inversăFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, catena inversăCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, catena directăSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, catena inversăCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, catena inversăCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, catena inversăSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, catena directăTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, catena directăUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, catena inversăOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, catena directăHEXDCYBC1: 82.440.351–82.450.829, catena inversăCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, catena directăNARFDiagrama genei ASPSCR1: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exon 1: 81.977.629–81.977.748, 120 de bazeExon 2: 81.979.184–81.979.239, 56 de bazeExon 3: 81.983.554–81.983.668, 115 de bazeExon 4: 81.985.507–81.985.607, 101 de bazeExon 5: 81.994.821–81.994.878, 58 de bazeExon 6: 81.995.992–81.996.065, 74 de bazeExon 7: 81.996.420–81.996.846, 427 de bazeExon 8: 82.009.037–82.009.191, 155 de bazeExon 9: 82.009.486–82.009.567, 82 de bazeExon 10: 82.010.802–82.010.868, 67 de bazeExon 11: 82.011.543–82.011.605, 63 de bazeExon 12: 82.012.231–82.012.283, 53 de bazeExon 13: 82.016.476–82.016.527, 52 de bazeExon 14: 82.016.800–82.016.869, 70 de bazeExon 15: 82.016.941–82.017.113, 173 de bazeExon 16: 82.017.309–82.017.406, 98 de baze110165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 39,8 kb ai genei; 1.662 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu ASPSCR1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ASPSCR1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ASPSCR1: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aspscr1

Vancouver

Dante Labs. Gena ASPSCR1: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aspscr1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu