Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1q42.2
Coordonate
Cromozomul 1: 231.363.756–231.422.287 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 58,5 kb
Proteină
426 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Simboluri anterioare
C1orf12
Transcriptul MANE Select
ENST00000366641.4NM_022051.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Feocromocitom și paragangliom ereditar

    • Eritrocitoză legată de EGLN1 și predispoziție la feocromocitom/paragangliomAutozomal dominantă

      Variante ale genei EGLN1 care determină o creștere a numărului de globule roșii și un risc crescut de feocromocitom și paragangliom.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Policitemie

    • Eritrocitoza familială 3 (EGLN1)Autozomal dominantă

      O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de modificări ale genei EGLN1 care perturbă calea de detectare a oxigenului din organism și cresc producția de globule roșii.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei EGLN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află EGLN1. EGLN1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 230.893.022 și 231.893.021.Cromozomul 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbTTC13: 230.902.936–230.978.893, catena inversăTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, catena directăARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, catena inversăFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, catena directăTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, catena inversăFSAF1GNPAT: 231.241.184–231.277.973, catena directăGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, catena inversăEXOC8SPRTN: 231.337.104–231.375.416, catena directăSPRTNEGLN1: 231.363.756–231.422.287, catena inversăEGLN1: 231.363.797–231.528.603, catena inversăTSNAX: 231.528.541–231.566.524, catena directăTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, catena directăTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, catena directăDISC1Diagrama genei EGLN1: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 231.363.756–231.366.475, 2.720 de bazeExon 4: 231.367.569–231.367.636, 68 de bazeExon 3: 231.370.562–231.370.698, 137 de bazeExon 2: 231.373.980–231.374.099, 120 de bazeExon 1: 231.420.998–231.422.287, 1.290 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 58,5 kb ai genei; 1.281 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EGLN1

14

poziții în EGLN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 58,5 kb ai genei EGLN1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EGLN1: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. Gena EGLN1: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/egln1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu