Træk
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test41 gener knyttet til Colpocephaly
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Colpocephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Altid | I 1 tilstand |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altid | I 1 tilstand |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Altid | I 1 tilstand |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Altid | I 1 tilstand |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altid | I 1 tilstand |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARSIarylsulfatase family member I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNM1dynamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF26Akinesin family member 26A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLXNA1plexin A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 1 gen mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger