AtlasEgenskap
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
AtlasShare this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/colpocephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Colpocephaly, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test25 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Chudley-McCullough SyndromeReads 1 of these genesGPSM2About this report →
- KAT6B-Related DisordersReads 1 of these genesKAT6BAbout this report →
- KDM1A-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesKDM1AAbout this report →
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
Show 21 more reports
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesCOX7BHCCSNDUFB11About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX2PEX10About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesNADK2PEX2PEX10About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 2 of these genesCSPP1KIAA0586About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesCSPP1KIAA0586About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 5 of these genesNADK2CSPP1KIAA0586PEX2PEX10About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesKIF26AAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesFANCIAbout this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesNDE1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesZNF462About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesHNRNPH1ANKRD11SRPK3About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesFANCIAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesTMEM63BDNM1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesPEX2PEX10About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
Läs generna kopplade till Colpocephaly, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test41 gener kopplade till Colpocephaly
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Colpocephaly förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tillstånd |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tillstånd |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARSIarylsulfatase family member I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNM1dynamin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCIFA complementation group I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF26Akinesin family member 26A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLXNA1plexin A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Visa 1 gen till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
