Tulajdonság
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet41 gén kapcsolódik ehhez: Colpocephaly
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Colpocephaly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Mindig | 1 betegségben |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Mindig | 1 betegségben |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Mindig | 1 betegségben |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Mindig | 1 betegségben |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARSIarylsulfatase family member I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNM1dynamin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF26Akinesin family member 26A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLXNA1plexin A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 1 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt