Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Colpocephaly

Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.

HPO HP:0030048

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

41 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Colpocephaly

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Colpocephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainAina1 sairaudessa
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAina1 sairaudessa
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1Aina1 sairaudessa
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentAina1 sairaudessa
TMEM63Btransmembrane protein 63BAina1 sairaudessa
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Aina1 sairaudessa
ERMARDER membrane associated RNA degradationHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GPSM2G protein signaling modulator 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TUBA8tubulin alpha 8Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
ARSIarylsulfatase family member IUsein (30–79%)1 sairaudessa
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
DNM1dynamin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FANCIFA complementation group IUsein (30–79%)1 sairaudessa
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Usein (30–79%)1 sairaudessa
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SRPK3SRSF protein kinase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DHX37DEAH-box helicase 37Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KAT6Blysine acetyltransferase 6BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KDM1Alysine demethylase 1AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KIAA0586KIAA0586Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF26Akinesin family member 26AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NRCAMneuronal cell adhesion moleculeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PLXNA1plexin A1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STAG2STAG2 cohesin complex componentJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF148zinc finger protein 148Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF462zinc finger protein 462Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BEi kirjattu1 sairaudessa
HCCSholocytochrome c synthaseEi kirjattu1 sairaudessa
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentEi kirjattu1 sairaudessa
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Ei kirjattu1 sairaudessa
Näytä 1 geeni lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal lateral ventricle morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test