Tunnus
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test41 geeni on seotud tunnusega Colpocephaly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Colpocephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARSIarylsulfatase family member I | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNM1dynamin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCIFA complementation group I | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0586KIAA0586 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF26Akinesin family member 26A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLXNA1plexin A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HCCSholocytochrome c synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 1 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast