Egenskap
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test41 gener knyttet til Colpocephaly
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Colpocephaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tilstand |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARSIarylsulfatase family member I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNM1dynamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF26Akinesin family member 26A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLXNA1plexin A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 1 gen til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker