Autossómica recessiva
A síndrome de Chudley-McCullough é causada por alterações em ambas as cópias do GPSM2, um gene que controla a orientação da divisão celular, o que é importante para o ouvido interno e para o desenvolvimento do cérebro.
Sinais e sintomas
A principal característica é a perda auditiva neurossensorial de grau grave a profundo, normalmente presente desde o nascimento ou na primeira infância. As imagens cerebrais mostram tipicamente uma ausência parcial do corpo caloso, diferenças no cerebelo, agrupamentos de neurónios mal posicionados nos lobos frontais, aumento dos espaços com líquido no cérebro (ventriculomegalia) e, por vezes, quistos aracnoides. A maioria das pessoas tem um desenvolvimento normal ou apenas ligeiramente afetado.
O que muda com um diagnóstico
O apoio auditivo precoce, incluindo aparelhos auditivos ou implantes cocleares, e o apoio à linguagem são importantes. Recomenda-se aconselhamento genético: os pais são normalmente portadores, cada futuro filho tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado, e pode ser oferecido o rastreio de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
