Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Colpocephaly

Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.

HPO HP:0030048

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

41 genas susijęs su Colpocephaly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Colpocephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainVisada1 ligoje
ESAMendothelial cell adhesion moleculeVisada1 ligoje
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1Visada1 ligoje
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialVisada1 ligoje
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentVisada1 ligoje
TMEM63Btransmembrane protein 63BVisada1 ligoje
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Visada1 ligoje
ERMARDER membrane associated RNA degradationLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GPSM2G protein signaling modulator 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TUBA8tubulin alpha 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
ARSIarylsulfatase family member IDažnai (30–79%)1 ligoje
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseDažnai (30–79%)1 ligoje
DNM1dynamin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FANCIFA complementation group IDažnai (30–79%)1 ligoje
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Dažnai (30–79%)1 ligoje
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SRPK3SRSF protein kinase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DHX37DEAH-box helicase 37Kartais (5–29%)1 ligoje
FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KAT6Blysine acetyltransferase 6BKartais (5–29%)1 ligoje
KDM1Alysine demethylase 1AKartais (5–29%)1 ligoje
KIAA0586KIAA0586Kartais (5–29%)1 ligoje
KIF26Akinesin family member 26AKartais (5–29%)1 ligoje
NRCAMneuronal cell adhesion moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PLXNA1plexin A1Kartais (5–29%)1 ligoje
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12AKartais (5–29%)1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKartais (5–29%)1 ligoje
RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1Kartais (5–29%)1 ligoje
STAG2STAG2 cohesin complex componentKartais (5–29%)1 ligoje
ZNF148zinc finger protein 148Kartais (5–29%)1 ligoje
ZNF462zinc finger protein 462Kartais (5–29%)1 ligoje
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Retai (1–4 %)1 ligoje
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BNeužfiksuota1 ligoje
HCCSholocytochrome c synthaseNeužfiksuota1 ligoje
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentNeužfiksuota1 ligoje
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Neužfiksuota1 ligoje
Rodyti dar 1 geną
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal lateral ventricle morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test