Traits

Traits linked to VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

The Human Phenotype Ontology links 105 traits to VHL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Positive regitine blocking test	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Por vezes (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Raramente (1–4%)
Elevated heart rate	Não registado
Hepatic hemangioma	Não registado
Intermittent high blood pressure	Não registado
Low blood pressure	Não registado
Narrowing of kidney artery	Não registado
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Não registado
Strawberry mark	Não registado
Varicose veins	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Headache	Sempre
Cerebellar hemangioblastoma	Frequente (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Raramente (1–4%)
Spinal hemangioblastoma	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated urinary catecholamines	Frequente (30–79%)
Elevated urinary dopamine	Frequente (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Frequente (30–79%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Elevated calcitonin	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Por vezes (5–29%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Pancreatic islet cell adenoma	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Adrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Frequente (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Frequente (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Por vezes (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Por vezes (5–29%)
Pheochromocytoma	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Dizziness	Frequente (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Frequente (30–79%)
Ringing in ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Endolymphatic sac tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Macular edema	Por vezes (5–29%)
Papilledema	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Retinal detachment	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Increased circulating hemoglobin concentration	Sempre
Increased hematocrit	Sempre
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)
Increased red blood cells	Raramente (1–4%)
Increased red blood cell mass	Não registado
Peripheral blood clot	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Cancer starting in small tubes in kidneys	Frequente (30–79%)
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Epididymal cyst	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Frequente (30–79%)
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)
Paleness	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Não registado
Plethora	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Decreased arm strength	Por vezes (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Back pain	Por vezes (5–29%)
Limb pain	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Weight loss	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Retinal capillary hemangioma	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VHL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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