Tratti

Tratti collegati a VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

La Human Phenotype Ontology collega 105 tratti a VHL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

VHL

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Spesso (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Positive regitine blocking test	Spesso (30–79%)
Sinus tachycardia	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Abnormal left ventricular function	A volte (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Heart attack	Raramente (1–4%)
Elevated heart rate	Non registrato
Hepatic hemangioma	Non registrato
Intermittent high blood pressure	Non registrato
Low blood pressure	Non registrato
Narrowing of kidney artery	Non registrato
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Non registrato
Strawberry mark	Non registrato
Varicose veins	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	Sempre
Cerebellar hemangioblastoma	Spesso (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Raramente (1–4%)
Spinal hemangioblastoma	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urinary catecholamines	Spesso (30–79%)
Elevated urinary dopamine	Spesso (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Spesso (30–79%)
High blood calcium levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
Elevated calcitonin	A volte (5–29%)
High blood sugar	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	A volte (5–29%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Pancreatic cysts	A volte (5–29%)
Pancreatic islet cell adenoma	A volte (5–29%)
Cancer of the pancreas	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Spesso (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Spesso (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	A volte (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	A volte (5–29%)
Pheochromocytoma	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Dizziness	Spesso (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Spesso (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Spesso (30–79%)
Ringing in ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Endolymphatic sac tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Macular edema	A volte (5–29%)
Papilledema	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Retinal detachment	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating hemoglobin concentration	Sempre
Increased hematocrit	Sempre
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)
Increased red blood cells	Raramente (1–4%)
Increased red blood cell mass	Non registrato
Peripheral blood clot	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer starting in small tubes in kidneys	Spesso (30–79%)
Glomerular sclerosis	Spesso (30–79%)
Multiple kidney cysts	A volte (5–29%)
Papillary cystadenoma of the epididymis	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Epididymal cyst	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Spesso (30–79%)
Excessive sweating	A volte (5–29%)
Paleness	A volte (5–29%)
Birthmark	Non registrato
Plethora	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased arm strength	A volte (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Back pain	A volte (5–29%)
Limb pain	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Weight loss	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal capillary hemangioma	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VHL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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