Rysy

Rysy spojené s VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Human Phenotype Ontology spojuje s VHL 105 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

VHL

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vždy
Decrease in blood pressure upon standing up	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Často (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Často (30–79 %)
Sinus tachycardia	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Někdy (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Vzácně (1–4 %)
Elevated heart rate	Nezaznamenáno
Hepatic hemangioma	Nezaznamenáno
Intermittent high blood pressure	Nezaznamenáno
Low blood pressure	Nezaznamenáno
Narrowing of kidney artery	Nezaznamenáno
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Nezaznamenáno
Strawberry mark	Nezaznamenáno
Varicose veins	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Vždy
Cerebellar hemangioblastoma	Často (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Často (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve compression	Někdy (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Vzácně (1–4 %)
Spinal hemangioblastoma	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated urinary catecholamines	Často (30–79 %)
Elevated urinary dopamine	Často (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Často (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Často (30–79 %)
High blood calcium levels	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
Elevated calcitonin	Někdy (5–29 %)
High blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Abdominal mass	Někdy (5–29 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Pancreatic cysts	Někdy (5–29 %)
Pancreatic islet cell adenoma	Někdy (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Často (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Často (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Někdy (5–29 %)
Pancreatic endocrine tumor	Někdy (5–29 %)
Pheochromocytoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Dizziness	Často (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Často (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Často (30–79 %)
Ringing in ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Endolymphatic sac tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Macular edema	Někdy (5–29 %)
Papilledema	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Absent iris	Vzácně (1–4 %)
Retinal detachment	Vzácně (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating hemoglobin concentration	Vždy
Increased hematocrit	Vždy
Bleeding in brain	Často (30–79 %)
Increased red blood cells	Vzácně (1–4 %)
Increased red blood cell mass	Nezaznamenáno
Peripheral blood clot	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer starting in small tubes in kidneys	Často (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Často (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Někdy (5–29 %)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Epididymal cyst	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Někdy (5–29 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)
Birthmark	Nezaznamenáno
Plethora	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased arm strength	Někdy (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Back pain	Někdy (5–29 %)
Limb pain	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Weight loss	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal capillary hemangioma	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VHL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test