Traits

Traits linked to VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

The Human Phenotype Ontology links 105 traits to VHL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Altijd
Decrease in blood pressure upon standing up	Vaak (30–79%)
Fainting spell	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Vaak (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Vaak (30–79%)
Palpitations	Vaak (30–79%)
Positive regitine blocking test	Vaak (30–79%)
Sinus tachycardia	Vaak (30–79%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Soms (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Soms (5–29%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Hypertensive crisis	Soms (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Heart attack	Zelden (1–4%)
Elevated heart rate	Niet vastgelegd
Hepatic hemangioma	Niet vastgelegd
Intermittent high blood pressure	Niet vastgelegd
Low blood pressure	Niet vastgelegd
Narrowing of kidney artery	Niet vastgelegd
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Niet vastgelegd
Strawberry mark	Niet vastgelegd
Varicose veins	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Headache	Altijd
Cerebellar hemangioblastoma	Vaak (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Vaak (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Vaak (30–79%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Cranial nerve compression	Soms (5–29%)
Inability to move vocal cords	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Zelden (1–4%)
Spinal hemangioblastoma	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Elevated urinary catecholamines	Vaak (30–79%)
Elevated urinary dopamine	Vaak (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Vaak (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Vaak (30–79%)
High blood calcium levels	Vaak (30–79%)
High urine protein levels	Vaak (30–79%)
Blood in urine	Soms (5–29%)
Elevated calcitonin	Soms (5–29%)
High blood sugar	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Intermittent abdominal pain	Vaak (30–79%)
Nausea	Vaak (30–79%)
Abdominal mass	Soms (5–29%)
Abdominal pain	Soms (5–29%)
Constipation	Soms (5–29%)
Pancreatic cysts	Soms (5–29%)
Pancreatic islet cell adenoma	Soms (5–29%)
Cancer of the pancreas	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Adrenal pheochromocytoma	Heel vaak (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Heel vaak (80–99%)
Paraganglioma	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Vaak (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Vaak (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Soms (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Soms (5–29%)
Pheochromocytoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Dizziness	Vaak (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Vaak (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Vaak (30–79%)
Ringing in ears	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Endolymphatic sac tumor	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eye	Heel vaak (80–99%)
Macular edema	Soms (5–29%)
Papilledema	Soms (5–29%)
Visual loss	Soms (5–29%)
Absent iris	Zelden (1–4%)
Retinal detachment	Zelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating hemoglobin concentration	Altijd
Increased hematocrit	Altijd
Bleeding in brain	Vaak (30–79%)
Increased red blood cells	Zelden (1–4%)
Increased red blood cell mass	Niet vastgelegd
Peripheral blood clot	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cancer starting in small tubes in kidneys	Vaak (30–79%)
Glomerular sclerosis	Vaak (30–79%)
Multiple kidney cysts	Soms (5–29%)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Epididymal cyst	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Flushing	Vaak (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Vaak (30–79%)
Excessive sweating	Soms (5–29%)
Paleness	Soms (5–29%)
Birthmark	Niet vastgelegd
Plethora	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Decreased arm strength	Soms (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Back pain	Soms (5–29%)
Limb pain	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Vaak (30–79%)
Fatigue	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Weight loss	Vaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Retinal capillary hemangioma	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VHL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen