Egenskaber

Egenskaber knyttet til VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Human Phenotype Ontology knytter 105 egenskaber til VHL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

VHL

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Altid
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Nogle gange (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hypertensive crisis	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Sjældent (1–4%)
Elevated heart rate	Ikke registreret
Hepatic hemangioma	Ikke registreret
Intermittent high blood pressure	Ikke registreret
Low blood pressure	Ikke registreret
Narrowing of kidney artery	Ikke registreret
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Ikke registreret
Strawberry mark	Ikke registreret
Varicose veins	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Altid
Cerebellar hemangioblastoma	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve compression	Nogle gange (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Sjældent (1–4%)
Spinal hemangioblastoma	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated urinary catecholamines	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
Elevated calcitonin	Nogle gange (5–29 %)
High blood sugar	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic cysts	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic islet cell adenoma	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Ofte (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic endocrine tumor	Nogle gange (5–29 %)
Pheochromocytoma	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Endolymphatic sac tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Macular edema	Nogle gange (5–29 %)
Papilledema	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Absent iris	Sjældent (1–4%)
Retinal detachment	Sjældent (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating hemoglobin concentration	Altid
Increased hematocrit	Altid
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Increased red blood cells	Sjældent (1–4%)
Increased red blood cell mass	Ikke registreret
Peripheral blood clot	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ofte (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Nogle gange (5–29 %)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Epididymal cyst	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flushing	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Nogle gange (5–29 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)
Birthmark	Ikke registreret
Plethora	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased arm strength	Nogle gange (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Back pain	Nogle gange (5–29 %)
Limb pain	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinal capillary hemangioma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VHL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test