Trăsături

Trăsături asociate cu VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Human Phenotype Ontology asociază 105 trăsături cu VHL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Întotdeauna
Decrease in blood pressure upon standing up	Des (30–79%)
Fainting spell	Des (30–79%)
High blood pressure	Des (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Des (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Des (30–79%)
Palpitations	Des (30–79%)
Positive regitine blocking test	Des (30–79%)
Sinus tachycardia	Des (30–79%)
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Uneori (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Uneori (5–29%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Hypertensive crisis	Uneori (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Uneori (5–29%)
Stroke	Uneori (5–29%)
Heart attack	Rar (1–4%)
Elevated heart rate	Neînregistrat
Hepatic hemangioma	Neînregistrat
Intermittent high blood pressure	Neînregistrat
Low blood pressure	Neînregistrat
Narrowing of kidney artery	Neînregistrat
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Neînregistrat
Strawberry mark	Neînregistrat
Varicose veins	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Headache	Întotdeauna
Cerebellar hemangioblastoma	Des (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Des (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Cranial nerve compression	Uneori (5–29%)
Inability to move vocal cords	Uneori (5–29%)
Panic attack	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Rar (1–4%)
Spinal hemangioblastoma	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated urinary catecholamines	Des (30–79%)
Elevated urinary dopamine	Des (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Des (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Des (30–79%)
High blood calcium levels	Des (30–79%)
High urine protein levels	Des (30–79%)
Blood in urine	Uneori (5–29%)
Elevated calcitonin	Uneori (5–29%)
High blood sugar	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intermittent abdominal pain	Des (30–79%)
Nausea	Des (30–79%)
Abdominal mass	Uneori (5–29%)
Abdominal pain	Uneori (5–29%)
Constipation	Uneori (5–29%)
Pancreatic cysts	Uneori (5–29%)
Pancreatic islet cell adenoma	Uneori (5–29%)
Cancer of the pancreas	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Adrenal pheochromocytoma	Foarte des (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Foarte des (80–99%)
Paraganglioma	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Des (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Des (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Uneori (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Uneori (5–29%)
Pheochromocytoma	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Dizziness	Des (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Des (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Des (30–79%)
Ringing in ears	Des (30–79%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)
Endolymphatic sac tumor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eye	Foarte des (80–99%)
Macular edema	Uneori (5–29%)
Papilledema	Uneori (5–29%)
Visual loss	Uneori (5–29%)
Absent iris	Rar (1–4%)
Retinal detachment	Rar (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating hemoglobin concentration	Întotdeauna
Increased hematocrit	Întotdeauna
Bleeding in brain	Des (30–79%)
Increased red blood cells	Rar (1–4%)
Increased red blood cell mass	Neînregistrat
Peripheral blood clot	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cancer starting in small tubes in kidneys	Des (30–79%)
Glomerular sclerosis	Des (30–79%)
Multiple kidney cysts	Uneori (5–29%)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)
Epididymal cyst	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flushing	Des (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Des (30–79%)
Excessive sweating	Uneori (5–29%)
Paleness	Uneori (5–29%)
Birthmark	Neînregistrat
Plethora	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased arm strength	Uneori (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Back pain	Uneori (5–29%)
Limb pain	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)
Fatigue	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Weight loss	Des (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Retinal capillary hemangioma	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to produce voice sounds	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VHL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu