Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
The Human Phenotype Ontology links 105 traits to VHL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Headache | Zawsze |
| Cerebellar hemangioblastoma | Często (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Często (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Często (30–79%) |
| Anxiety | Czasami (5–29%) |
| Cranial nerve compression | Czasami (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Czasami (5–29%) |
| Panic attack | Czasami (5–29%) |
| Tremor | Czasami (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Rzadko (1–4%) |
| Spinal hemangioblastoma | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated urinary catecholamines | Często (30–79%) |
| Elevated urinary dopamine | Często (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Często (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Często (30–79%) |
| High blood calcium levels | Często (30–79%) |
| High urine protein levels | Często (30–79%) |
| Blood in urine | Czasami (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Czasami (5–29%) |
| High blood sugar | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Często (30–79%) |
| Nausea | Często (30–79%) |
| Abdominal mass | Czasami (5–29%) |
| Abdominal pain | Czasami (5–29%) |
| Constipation | Czasami (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Czasami (5–29%) |
| Pancreatic islet cell adenoma | Czasami (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Bardzo często (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Bardzo często (80–99%) |
| Paraganglioma | Bardzo często (80–99%) |
| Elevated circulating erythropoietin concentration | Często (30–79%) |
| Paraganglioma of head and neck | Często (30–79%) |
| Elevated circulating catecholamine level | Czasami (5–29%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Czasami (5–29%) |
| Pheochromocytoma | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Dizziness | Często (30–79%) |
| Paroxysmal vertigo | Często (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Często (30–79%) |
| Ringing in ears | Często (30–79%) |
| Conductive deafness | Czasami (5–29%) |
| Endolymphatic sac tumor | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Bardzo często (80–99%) |
| Macular edema | Czasami (5–29%) |
| Papilledema | Czasami (5–29%) |
| Visual loss | Czasami (5–29%) |
| Absent iris | Rzadko (1–4%) |
| Retinal detachment | Rzadko (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased circulating hemoglobin concentration | Zawsze |
| Increased hematocrit | Zawsze |
| Bleeding in brain | Często (30–79%) |
| Increased red blood cells | Rzadko (1–4%) |
| Increased red blood cell mass | Nie odnotowano |
| Peripheral blood clot | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Często (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Często (30–79%) |
| Multiple kidney cysts | Czasami (5–29%) |
| Papillary cystadenoma of the epididymis | Czasami (5–29%) |
| Renal failure | Czasami (5–29%) |
| Epididymal cyst | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Flushing | Często (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Często (30–79%) |
| Excessive sweating | Czasami (5–29%) |
| Paleness | Czasami (5–29%) |
| Birthmark | Nie odnotowano |
| Plethora | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased arm strength | Czasami (5–29%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
Constitutional symptom
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Chest pain | Często (30–79%) |
| Fatigue | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
| Weight loss | Często (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Często (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VHL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni