Traits

Traits linked to VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

The Human Phenotype Ontology links 105 traits to VHL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	나타나는 빈도
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	항상
Decrease in blood pressure upon standing up	자주 (30–79%)
Fainting spell	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	자주 (30–79%)
Hypertensive retinopathy	자주 (30–79%)
Palpitations	자주 (30–79%)
Positive regitine blocking test	자주 (30–79%)
Sinus tachycardia	자주 (30–79%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Abnormal left ventricular function	가끔 (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Hypertensive crisis	가끔 (5–29%)
Inflammation of heart muscle	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Heart attack	드물게 (1–4%)
Elevated heart rate	기록되지 않음
Hepatic hemangioma	기록되지 않음
Intermittent high blood pressure	기록되지 않음
Low blood pressure	기록되지 않음
Narrowing of kidney artery	기록되지 않음
Pulmonary capillary hemangiomatosis	기록되지 않음
Strawberry mark	기록되지 않음
Varicose veins	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Headache	항상
Cerebellar hemangioblastoma	자주 (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	자주 (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	자주 (30–79%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Cranial nerve compression	가끔 (5–29%)
Inability to move vocal cords	가끔 (5–29%)
Panic attack	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Rise in pressure inside skull	드물게 (1–4%)
Spinal hemangioblastoma	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Elevated urinary catecholamines	자주 (30–79%)
Elevated urinary dopamine	자주 (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	자주 (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	자주 (30–79%)
High blood calcium levels	자주 (30–79%)
High urine protein levels	자주 (30–79%)
Blood in urine	가끔 (5–29%)
Elevated calcitonin	가끔 (5–29%)
High blood sugar	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Intermittent abdominal pain	자주 (30–79%)
Nausea	자주 (30–79%)
Abdominal mass	가끔 (5–29%)
Abdominal pain	가끔 (5–29%)
Constipation	가끔 (5–29%)
Pancreatic cysts	가끔 (5–29%)
Pancreatic islet cell adenoma	가끔 (5–29%)
Cancer of the pancreas	드물게 (1–4%)

Trait	나타나는 빈도
Adrenal pheochromocytoma	매우 자주 (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	매우 자주 (80–99%)
Paraganglioma	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating erythropoietin concentration	자주 (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	자주 (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	가끔 (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	가끔 (5–29%)
Pheochromocytoma	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Dizziness	자주 (30–79%)
Paroxysmal vertigo	자주 (30–79%)
Pulsatile tinnitus	자주 (30–79%)
Ringing in ears	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Endolymphatic sac tumor	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	매우 자주 (80–99%)
Macular edema	가끔 (5–29%)
Papilledema	가끔 (5–29%)
Visual loss	가끔 (5–29%)
Absent iris	드물게 (1–4%)
Retinal detachment	드물게 (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Increased circulating hemoglobin concentration	항상
Increased hematocrit	항상
Bleeding in brain	자주 (30–79%)
Increased red blood cells	드물게 (1–4%)
Increased red blood cell mass	기록되지 않음
Peripheral blood clot	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Cancer starting in small tubes in kidneys	자주 (30–79%)
Glomerular sclerosis	자주 (30–79%)
Multiple kidney cysts	가끔 (5–29%)
Papillary cystadenoma of the epididymis	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Epididymal cyst	드물게 (1–4%)

Trait	나타나는 빈도
Flushing	자주 (30–79%)
Sporadic excessive sweating	자주 (30–79%)
Excessive sweating	가끔 (5–29%)
Paleness	가끔 (5–29%)
Birthmark	기록되지 않음
Plethora	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Decreased arm strength	가끔 (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Back pain	가끔 (5–29%)
Limb pain	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Fatigue	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Weight loss	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Retinal capillary hemangioma	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VHL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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