Ominaisuudet

Geeniin VHL yhdistetyt ominaisuudet

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Human Phenotype Ontology yhdistää VHL-geeniin 105 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Aina
Decrease in blood pressure upon standing up	Usein (30–79%)
Fainting spell	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Usein (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Usein (30–79%)
Palpitations	Usein (30–79%)
Positive regitine blocking test	Usein (30–79%)
Sinus tachycardia	Usein (30–79%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Joskus (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Hypertensive crisis	Joskus (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Heart attack	Harvinainen (1–4 %)
Elevated heart rate	Ei kirjattu
Hepatic hemangioma	Ei kirjattu
Intermittent high blood pressure	Ei kirjattu
Low blood pressure	Ei kirjattu
Narrowing of kidney artery	Ei kirjattu
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Ei kirjattu
Strawberry mark	Ei kirjattu
Varicose veins	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Headache	Aina
Cerebellar hemangioblastoma	Usein (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Usein (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Cranial nerve compression	Joskus (5–29%)
Inability to move vocal cords	Joskus (5–29%)
Panic attack	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Harvinainen (1–4 %)
Spinal hemangioblastoma	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated urinary catecholamines	Usein (30–79%)
Elevated urinary dopamine	Usein (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Usein (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Usein (30–79%)
High blood calcium levels	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Blood in urine	Joskus (5–29%)
Elevated calcitonin	Joskus (5–29%)
High blood sugar	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intermittent abdominal pain	Usein (30–79%)
Nausea	Usein (30–79%)
Abdominal mass	Joskus (5–29%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Pancreatic cysts	Joskus (5–29%)
Pancreatic islet cell adenoma	Joskus (5–29%)
Cancer of the pancreas	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenal pheochromocytoma	Hyvin usein (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Hyvin usein (80–99%)
Paraganglioma	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Usein (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Usein (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Joskus (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Joskus (5–29%)
Pheochromocytoma	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Dizziness	Usein (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Usein (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Usein (30–79%)
Ringing in ears	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Endolymphatic sac tumor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Macular edema	Joskus (5–29%)
Papilledema	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Absent iris	Harvinainen (1–4 %)
Retinal detachment	Harvinainen (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating hemoglobin concentration	Aina
Increased hematocrit	Aina
Bleeding in brain	Usein (30–79%)
Increased red blood cells	Harvinainen (1–4 %)
Increased red blood cell mass	Ei kirjattu
Peripheral blood clot	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer starting in small tubes in kidneys	Usein (30–79%)
Glomerular sclerosis	Usein (30–79%)
Multiple kidney cysts	Joskus (5–29%)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Epididymal cyst	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Usein (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Usein (30–79%)
Excessive sweating	Joskus (5–29%)
Paleness	Joskus (5–29%)
Birthmark	Ei kirjattu
Plethora	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased arm strength	Joskus (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Back pain	Joskus (5–29%)
Limb pain	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Weight loss	Usein (30–79%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Retinal capillary hemangioma	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VHL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test