Traits

Traits linked to VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

The Human Phenotype Ontology links 105 traits to VHL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Her zaman
Decrease in blood pressure upon standing up	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Sık (%30–79)
Hypertensive retinopathy	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Positive regitine blocking test	Sık (%30–79)
Sinus tachycardia	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Abnormal left ventricular function	Bazen (%5–29)
Arachnoid hemangiomatosis	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Hypertensive crisis	Bazen (%5–29)
Inflammation of heart muscle	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Heart attack	Seyrek (%1–4)
Elevated heart rate	Kaydedilmedi
Hepatic hemangioma	Kaydedilmedi
Intermittent high blood pressure	Kaydedilmedi
Low blood pressure	Kaydedilmedi
Narrowing of kidney artery	Kaydedilmedi
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Kaydedilmedi
Strawberry mark	Kaydedilmedi
Varicose veins	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Her zaman
Cerebellar hemangioblastoma	Sık (%30–79)
Episodic paroxysmal anxiety	Sık (%30–79)
Recurrent paroxysmal headache	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Cranial nerve compression	Bazen (%5–29)
Inability to move vocal cords	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Seyrek (%1–4)
Spinal hemangioblastoma	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary catecholamines	Sık (%30–79)
Elevated urinary dopamine	Sık (%30–79)
Elevated urinary epinephrine level	Sık (%30–79)
Elevated urinary norepinephrine level	Sık (%30–79)
High blood calcium levels	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Blood in urine	Bazen (%5–29)
Elevated calcitonin	Bazen (%5–29)
High blood sugar	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Intermittent abdominal pain	Sık (%30–79)
Nausea	Sık (%30–79)
Abdominal mass	Bazen (%5–29)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Pancreatic cysts	Bazen (%5–29)
Pancreatic islet cell adenoma	Bazen (%5–29)
Cancer of the pancreas	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Extraadrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Paraganglioma	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Sık (%30–79)
Paraganglioma of head and neck	Sık (%30–79)
Elevated circulating catecholamine level	Bazen (%5–29)
Pancreatic endocrine tumor	Bazen (%5–29)
Pheochromocytoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Dizziness	Sık (%30–79)
Paroxysmal vertigo	Sık (%30–79)
Pulsatile tinnitus	Sık (%30–79)
Ringing in ears	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Endolymphatic sac tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Macular edema	Bazen (%5–29)
Papilledema	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Absent iris	Seyrek (%1–4)
Retinal detachment	Seyrek (%1–4)
Clouding of the lens of the eye at birth	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating hemoglobin concentration	Her zaman
Increased hematocrit	Her zaman
Bleeding in brain	Sık (%30–79)
Increased red blood cells	Seyrek (%1–4)
Increased red blood cell mass	Kaydedilmedi
Peripheral blood clot	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer starting in small tubes in kidneys	Sık (%30–79)
Glomerular sclerosis	Sık (%30–79)
Multiple kidney cysts	Bazen (%5–29)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Epididymal cyst	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Flushing	Sık (%30–79)
Sporadic excessive sweating	Sık (%30–79)
Excessive sweating	Bazen (%5–29)
Paleness	Bazen (%5–29)
Birthmark	Kaydedilmedi
Plethora	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased arm strength	Bazen (%5–29)
Distal lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Back pain	Bazen (%5–29)
Limb pain	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Weight loss	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal capillary hemangioma	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VHL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al