Traits

Traits linked to VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

The Human Phenotype Ontology links 105 traits to VHL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Siempre
Decrease in blood pressure upon standing up	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frecuente (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	Frecuente (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Frecuente (30–79 %)
Sinus tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	A veces (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Hypertensive crisis	A veces (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Heart attack	Raro (1–4 %)
Elevated heart rate	No registrado
Hepatic hemangioma	No registrado
Intermittent high blood pressure	No registrado
Low blood pressure	No registrado
Narrowing of kidney artery	No registrado
Pulmonary capillary hemangiomatosis	No registrado
Strawberry mark	No registrado
Varicose veins	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Headache	Siempre
Cerebellar hemangioblastoma	Frecuente (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Frecuente (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Cranial nerve compression	A veces (5–29 %)
Inability to move vocal cords	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Raro (1–4 %)
Spinal hemangioblastoma	No registrado

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated urinary catecholamines	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary dopamine	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Frecuente (30–79 %)
High blood calcium levels	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	A veces (5–29 %)
Elevated calcitonin	A veces (5–29 %)
High blood sugar	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Intermittent abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Nausea	Frecuente (30–79 %)
Abdominal mass	A veces (5–29 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Pancreatic cysts	A veces (5–29 %)
Pancreatic islet cell adenoma	A veces (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Adrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Paraganglioma	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Frecuente (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	A veces (5–29 %)
Pancreatic endocrine tumor	A veces (5–29 %)
Pheochromocytoma	No registrado

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Frecuente (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Frecuente (30–79 %)
Ringing in ears	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Endolymphatic sac tumor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Macular edema	A veces (5–29 %)
Papilledema	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Absent iris	Raro (1–4 %)
Retinal detachment	Raro (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating hemoglobin concentration	Siempre
Increased hematocrit	Siempre
Bleeding in brain	Frecuente (30–79 %)
Increased red blood cells	Raro (1–4 %)
Increased red blood cell mass	No registrado
Peripheral blood clot	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cancer starting in small tubes in kidneys	Frecuente (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Frecuente (30–79 %)
Multiple kidney cysts	A veces (5–29 %)
Papillary cystadenoma of the epididymis	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Epididymal cyst	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Excessive sweating	A veces (5–29 %)
Paleness	A veces (5–29 %)
Birthmark	No registrado
Plethora	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased arm strength	A veces (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Back pain	A veces (5–29 %)
Limb pain	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Retinal capillary hemangioma	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Trait	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VHL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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