Traits

Traits linked to VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

The Human Phenotype Ontology links 105 traits to VHL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Toujours
Decrease in blood pressure upon standing up	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Souvent (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Souvent (30–79 %)
Sinus tachycardia	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Parfois (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Rarement (1–4 %)
Elevated heart rate	Non signalé
Hepatic hemangioma	Non signalé
Intermittent high blood pressure	Non signalé
Low blood pressure	Non signalé
Narrowing of kidney artery	Non signalé
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Non signalé
Strawberry mark	Non signalé
Varicose veins	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Headache	Toujours
Cerebellar hemangioblastoma	Souvent (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Souvent (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve compression	Parfois (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Rarement (1–4 %)
Spinal hemangioblastoma	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated urinary catecholamines	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary dopamine	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Souvent (30–79 %)
High blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
Elevated calcitonin	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Abdominal mass	Parfois (5–29 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Pancreatic cysts	Parfois (5–29 %)
Pancreatic islet cell adenoma	Parfois (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Adrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Souvent (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Parfois (5–29 %)
Pancreatic endocrine tumor	Parfois (5–29 %)
Pheochromocytoma	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Souvent (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Souvent (30–79 %)
Ringing in ears	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Endolymphatic sac tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Macular edema	Parfois (5–29 %)
Papilledema	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Absent iris	Rarement (1–4 %)
Retinal detachment	Rarement (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Increased circulating hemoglobin concentration	Toujours
Increased hematocrit	Toujours
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)
Increased red blood cells	Rarement (1–4 %)
Increased red blood cell mass	Non signalé
Peripheral blood clot	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Cancer starting in small tubes in kidneys	Souvent (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Souvent (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Epididymal cyst	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Flushing	Souvent (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Excessive sweating	Parfois (5–29 %)
Paleness	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Non signalé
Plethora	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Decreased arm strength	Parfois (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Back pain	Parfois (5–29 %)
Limb pain	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Retinal capillary hemangioma	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VHL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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