AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 105 χαρακτηριστικά με το VHL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Headache | Πάντα |
| Cerebellar hemangioblastoma | Συχνά (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cranial nerve compression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Μερικές φορές (5–29%) |
| Panic attack | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Σπάνια (1–4%) |
| Spinal hemangioblastoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated urinary catecholamines | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary dopamine | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Συχνά (30–79%) |
| High blood calcium levels | Συχνά (30–79%) |
| High urine protein levels | Συχνά (30–79%) |
| Blood in urine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood sugar | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Nausea | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal mass | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abdominal pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic islet cell adenoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Paraganglioma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated circulating erythropoietin concentration | Συχνά (30–79%) |
| Paraganglioma of head and neck | Συχνά (30–79%) |
| Elevated circulating catecholamine level | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pheochromocytoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dizziness | Συχνά (30–79%) |
| Paroxysmal vertigo | Συχνά (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Συχνά (30–79%) |
| Ringing in ears | Συχνά (30–79%) |
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Endolymphatic sac tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Macular edema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Papilledema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent iris | Σπάνια (1–4%) |
| Retinal detachment | Σπάνια (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased circulating hemoglobin concentration | Πάντα |
| Increased hematocrit | Πάντα |
| Bleeding in brain | Συχνά (30–79%) |
| Increased red blood cells | Σπάνια (1–4%) |
| Increased red blood cell mass | Δεν έχει καταγραφεί |
| Peripheral blood clot | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Συχνά (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Συχνά (30–79%) |
| Multiple kidney cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Papillary cystadenoma of the epididymis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epididymal cyst | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flushing | Συχνά (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Συχνά (30–79%) |
| Excessive sweating | Μερικές φορές (5–29%) |
| Paleness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birthmark | Δεν έχει καταγραφεί |
| Plethora | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased arm strength | Μερικές φορές (5–29%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VHL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες