Merkmale

Mit VHL verknüpfte Merkmale

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 105 Merkmale mit VHL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

VHL

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Immer
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Häufig (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Manchmal (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Selten (1–4 %)
Elevated heart rate	Nicht erfasst
Hepatic hemangioma	Nicht erfasst
Intermittent high blood pressure	Nicht erfasst
Low blood pressure	Nicht erfasst
Narrowing of kidney artery	Nicht erfasst
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Nicht erfasst
Strawberry mark	Nicht erfasst
Varicose veins	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Immer
Cerebellar hemangioblastoma	Häufig (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Selten (1–4 %)
Spinal hemangioblastoma	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary catecholamines	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary dopamine	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Häufig (30–79 %)
High blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Elevated calcitonin	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Manchmal (5–29 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic cysts	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic islet cell adenoma	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Häufig (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic endocrine tumor	Manchmal (5–29 %)
Pheochromocytoma	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Häufig (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Häufig (30–79 %)
Ringing in ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Endolymphatic sac tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Macular edema	Manchmal (5–29 %)
Papilledema	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Absent iris	Selten (1–4 %)
Retinal detachment	Selten (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating hemoglobin concentration	Immer
Increased hematocrit	Immer
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)
Increased red blood cells	Selten (1–4 %)
Increased red blood cell mass	Nicht erfasst
Peripheral blood clot	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer starting in small tubes in kidneys	Häufig (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Häufig (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Epididymal cyst	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)
Birthmark	Nicht erfasst
Plethora	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Back pain	Manchmal (5–29 %)
Limb pain	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal capillary hemangioma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VHL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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