Požymiai

Su VHL susiję požymiai

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 105 požymių su VHL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

VHL

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Visada
Decrease in blood pressure upon standing up	Dažnai (30–79%)
Fainting spell	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Dažnai (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Dažnai (30–79%)
Palpitations	Dažnai (30–79%)
Positive regitine blocking test	Dažnai (30–79%)
Sinus tachycardia	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Kartais (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Kartais (5–29%)
Cardiac failure	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Hypertensive crisis	Kartais (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Heart attack	Retai (1–4 %)
Elevated heart rate	Neužfiksuota
Hepatic hemangioma	Neužfiksuota
Intermittent high blood pressure	Neužfiksuota
Low blood pressure	Neužfiksuota
Narrowing of kidney artery	Neužfiksuota
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Neužfiksuota
Strawberry mark	Neužfiksuota
Varicose veins	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Headache	Visada
Cerebellar hemangioblastoma	Dažnai (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Dažnai (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Cranial nerve compression	Kartais (5–29%)
Inability to move vocal cords	Kartais (5–29%)
Panic attack	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Retai (1–4 %)
Spinal hemangioblastoma	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary catecholamines	Dažnai (30–79%)
Elevated urinary dopamine	Dažnai (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Dažnai (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Dažnai (30–79%)
High blood calcium levels	Dažnai (30–79%)
High urine protein levels	Dažnai (30–79%)
Blood in urine	Kartais (5–29%)
Elevated calcitonin	Kartais (5–29%)
High blood sugar	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intermittent abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Nausea	Dažnai (30–79%)
Abdominal mass	Kartais (5–29%)
Abdominal pain	Kartais (5–29%)
Constipation	Kartais (5–29%)
Pancreatic cysts	Kartais (5–29%)
Pancreatic islet cell adenoma	Kartais (5–29%)
Cancer of the pancreas	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adrenal pheochromocytoma	Labai dažnai (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Labai dažnai (80–99%)
Paraganglioma	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating erythropoietin concentration	Dažnai (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Kartais (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Kartais (5–29%)
Pheochromocytoma	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Dizziness	Dažnai (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Dažnai (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Dažnai (30–79%)
Ringing in ears	Dažnai (30–79%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)
Endolymphatic sac tumor	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Macular edema	Kartais (5–29%)
Papilledema	Kartais (5–29%)
Visual loss	Kartais (5–29%)
Absent iris	Retai (1–4 %)
Retinal detachment	Retai (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating hemoglobin concentration	Visada
Increased hematocrit	Visada
Bleeding in brain	Dažnai (30–79%)
Increased red blood cells	Retai (1–4 %)
Increased red blood cell mass	Neužfiksuota
Peripheral blood clot	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cancer starting in small tubes in kidneys	Dažnai (30–79%)
Glomerular sclerosis	Dažnai (30–79%)
Multiple kidney cysts	Kartais (5–29%)
Papillary cystadenoma of the epididymis	Kartais (5–29%)
Renal failure	Kartais (5–29%)
Epididymal cyst	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flushing	Dažnai (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Excessive sweating	Kartais (5–29%)
Paleness	Kartais (5–29%)
Birthmark	Neužfiksuota
Plethora	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased arm strength	Kartais (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Back pain	Kartais (5–29%)
Limb pain	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Retinal capillary hemangioma	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VHL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test