Características

Características associadas a TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

A Human Phenotype Ontology associa 94 características a TFAP2A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Deep philtrum	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Pit above the ear	Muito frequente (80–99%)
Pit behind the ear	Muito frequente (80–99%)
Pit in front of the ear	Muito frequente (80–99%)
Blocked tear duct	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Decreased number of teeth	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Dimple chin	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Cleft of chin	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Upper lip pit	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
Abnormally small head	Não registado
Branchial anomaly	Não registado
Cleft palate	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Corners of eye widely separated	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Low hairline at back of neck	Não registado
Lower lip pit	Não registado
Short nasal septum	Não registado
Short neck	Não registado
Small forehead	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Notched pupil	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Hole in the back of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Absence of eyeballs	Não registado
Close sighted	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Fusion of middle ear ossicles	Não registado
Hypoplastic superior helix	Não registado
Low-set ears	Não registado
Overfolded ears	Não registado
Sensorineural hearing impairment	Não registado
Small ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical scarring of skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingernail development	Frequente (30–79%)
Premature graying of hair	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Por vezes (5–29%)
Absence of part of skin at birth	Não registado
Dermoid cyst	Não registado
Skin degeneration	Não registado
Small fingernail	Não registado
White part of hair above forehead	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Não registado
Curvature of little finger	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Short thumb	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Não registado
Hypospadias	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Agenesis of cerebellar vermis	Não registado
Epilepsy	Não registado
Intellectual disability, mild	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Não registado
Malrotation of colon	Não registado
Pyloric stenosis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Não registado
Wide-spaced nipples	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Strawberry mark	Muito frequente (80–99%)
Abnormal thymus position	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hunched back	Não registado
Prominent swayback	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Hamartoma	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TFAP2A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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