Özellikler

TFAP2A ile ilişkili özellikler

transcription factor AP-2 alpha

Human Phenotype Ontology, TFAP2A ile ilişkili 94 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deep philtrum	Çok sık (%80–99)
Drooping lower lip	Çok sık (%80–99)
Pit above the ear	Çok sık (%80–99)
Pit behind the ear	Çok sık (%80–99)
Pit in front of the ear	Çok sık (%80–99)
Blocked tear duct	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Decreased number of teeth	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Sık (%30–79)
Dimple chin	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Non-midline cleft of the upper lip	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Cleft of chin	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Upper lip pit	Bazen (%5–29)
Abnormal dentition	Kaydedilmedi
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Branchial anomaly	Kaydedilmedi
Cleft palate	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Corners of eye widely separated	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi
Low hairline at back of neck	Kaydedilmedi
Lower lip pit	Kaydedilmedi
Short nasal septum	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi
Small forehead	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Notched pupil	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Hole in the back of the eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Absence of eyeballs	Kaydedilmedi
Close sighted	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Fusion of middle ear ossicles	Kaydedilmedi
Hypoplastic superior helix	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi
Overfolded ears	Kaydedilmedi
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi
Small ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical scarring of skin	Çok sık (%80–99)
Abnormal fingernail development	Sık (%30–79)
Premature graying of hair	Sık (%30–79)
Sparse hair	Bazen (%5–29)
Absence of part of skin at birth	Kaydedilmedi
Dermoid cyst	Kaydedilmedi
Skin degeneration	Kaydedilmedi
Small fingernail	Kaydedilmedi
White part of hair above forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra thumb	Bazen (%5–29)
Attachment of thumb close to wrist	Kaydedilmedi
Curvature of little finger	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Short thumb	Kaydedilmedi
Single transverse palmar crease	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Cystic kidney disease	Kaydedilmedi
Hypospadias	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Agenesis of cerebellar vermis	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Intellectual disability, mild	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Kaydedilmedi
Malrotation of colon	Kaydedilmedi
Pyloric stenosis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Kaydedilmedi
Wide-spaced nipples	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Strawberry mark	Çok sık (%80–99)
Abnormal thymus position	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hunched back	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hamartoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TFAP2A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al