Egenskaber

Egenskaber knyttet til TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Human Phenotype Ontology knytter 94 egenskaber til TFAP2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deep philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Pit above the ear	Meget ofte (80–99 %)
Pit behind the ear	Meget ofte (80–99 %)
Pit in front of the ear	Meget ofte (80–99 %)
Blocked tear duct	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Dimple chin	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of chin	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Upper lip pit	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registreret
Abnormally small head	Ikke registreret
Branchial anomaly	Ikke registreret
Cleft palate	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Corners of eye widely separated	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Low hairline at back of neck	Ikke registreret
Lower lip pit	Ikke registreret
Short nasal septum	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret
Small forehead	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Notched pupil	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Absence of eyeballs	Ikke registreret
Close sighted	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Fusion of middle ear ossicles	Ikke registreret
Hypoplastic superior helix	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret
Overfolded ears	Ikke registreret
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret
Small ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical scarring of skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingernail development	Ofte (30–79 %)
Premature graying of hair	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)
Absence of part of skin at birth	Ikke registreret
Dermoid cyst	Ikke registreret
Skin degeneration	Ikke registreret
Small fingernail	Ikke registreret
White part of hair above forehead	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra thumb	Nogle gange (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ikke registreret
Curvature of little finger	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
Short thumb	Ikke registreret
Single transverse palmar crease	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Cystic kidney disease	Ikke registreret
Hypospadias	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Intellectual disability, mild	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ikke registreret
Malrotation of colon	Ikke registreret
Pyloric stenosis	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Ikke registreret
Wide-spaced nipples	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Strawberry mark	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal thymus position	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hunched back	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hamartoma	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TFAP2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test