Caractéristiques

Caractéristiques liées à TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

La Human Phenotype Ontology associe 94 caractéristiques à TFAP2A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deep philtrum	Très souvent (80–99 %)
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Pit above the ear	Très souvent (80–99 %)
Pit behind the ear	Très souvent (80–99 %)
Pit in front of the ear	Très souvent (80–99 %)
Blocked tear duct	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Decreased number of teeth	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Dimple chin	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Cleft of chin	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Upper lip pit	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentition	Non signalé
Abnormally small head	Non signalé
Branchial anomaly	Non signalé
Cleft palate	Non signalé
Cleft upper lip	Non signalé
Corners of eye widely separated	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Low hairline at back of neck	Non signalé
Lower lip pit	Non signalé
Short nasal septum	Non signalé
Short neck	Non signalé
Small forehead	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Notched pupil	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Absence of eyeballs	Non signalé
Close sighted	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Fusion of middle ear ossicles	Non signalé
Hypoplastic superior helix	Non signalé
Low-set ears	Non signalé
Overfolded ears	Non signalé
Sensorineural hearing impairment	Non signalé
Small ears	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical scarring of skin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal fingernail development	Souvent (30–79 %)
Premature graying of hair	Souvent (30–79 %)
Sparse hair	Parfois (5–29 %)
Absence of part of skin at birth	Non signalé
Dermoid cyst	Non signalé
Skin degeneration	Non signalé
Small fingernail	Non signalé
White part of hair above forehead	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra thumb	Parfois (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Non signalé
Curvature of little finger	Non signalé
Elbow flexion contracture	Non signalé
Short thumb	Non signalé
Single transverse palmar crease	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Non signalé
Hypospadias	Non signalé
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Intellectual disability, mild	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Non signalé
Malrotation of colon	Non signalé
Pyloric stenosis	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Non signalé
Wide-spaced nipples	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Strawberry mark	Très souvent (80–99 %)
Abnormal thymus position	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hunched back	Non signalé
Prominent swayback	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hamartoma	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TFAP2A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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