Trăsături

Trăsături asociate cu TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Human Phenotype Ontology asociază 94 trăsături cu TFAP2A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TFAP2A

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deep philtrum	Foarte des (80–99%)
Drooping lower lip	Foarte des (80–99%)
Pit above the ear	Foarte des (80–99%)
Pit behind the ear	Foarte des (80–99%)
Pit in front of the ear	Foarte des (80–99%)
Blocked tear duct	Des (30–79%)
Broad nasal tip	Des (30–79%)
Decreased number of teeth	Des (30–79%)
Decreased size of tooth	Des (30–79%)
Dimple chin	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Long, narrow head	Des (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Bell's palsy	Uneori (5–29%)
Cleft of chin	Uneori (5–29%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)
Upper lip pit	Uneori (5–29%)
Abnormal dentition	Neînregistrat
Abnormally small head	Neînregistrat
Branchial anomaly	Neînregistrat
Cleft palate	Neînregistrat
Cleft upper lip	Neînregistrat
Corners of eye widely separated	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Little lower jaw	Neînregistrat
Low hairline at back of neck	Neînregistrat
Lower lip pit	Neînregistrat
Short nasal septum	Neînregistrat
Short neck	Neînregistrat
Small forehead	Neînregistrat
Zygomatic flattening	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Notched pupil	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Cat eye	Des (30–79%)
Hole in the back of the eye	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Absence of eyeballs	Neînregistrat
Close sighted	Neînregistrat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Foarte des (80–99%)
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Fusion of middle ear ossicles	Neînregistrat
Hypoplastic superior helix	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat
Overfolded ears	Neînregistrat
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat
Small ears	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atypical scarring of skin	Foarte des (80–99%)
Abnormal fingernail development	Des (30–79%)
Premature graying of hair	Des (30–79%)
Sparse hair	Uneori (5–29%)
Absence of part of skin at birth	Neînregistrat
Dermoid cyst	Neînregistrat
Skin degeneration	Neînregistrat
Small fingernail	Neînregistrat
White part of hair above forehead	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extra thumb	Uneori (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Neînregistrat
Curvature of little finger	Neînregistrat
Elbow flexion contracture	Neînregistrat
Short thumb	Neînregistrat
Single transverse palmar crease	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Uneori (5–29%)
Cystic kidney disease	Neînregistrat
Hypospadias	Neînregistrat
Undescended testes	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal speech pattern	Des (30–79%)
Agenesis of cerebellar vermis	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Intellectual disability, mild	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Neînregistrat
Malrotation of colon	Neînregistrat
Pyloric stenosis	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay as children	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Neînregistrat
Wide-spaced nipples	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Strawberry mark	Foarte des (80–99%)
Abnormal thymus position	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hunched back	Neînregistrat
Prominent swayback	Neînregistrat

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hamartoma	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TFAP2A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu