Ominaisuudet

Geeniin TFAP2A yhdistetyt ominaisuudet

transcription factor AP-2 alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää TFAP2A-geeniin 94 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TFAP2A

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deep philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Drooping lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Pit above the ear	Hyvin usein (80–99%)
Pit behind the ear	Hyvin usein (80–99%)
Pit in front of the ear	Hyvin usein (80–99%)
Blocked tear duct	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Decreased number of teeth	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Usein (30–79%)
Dimple chin	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Long, narrow head	Usein (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Cleft of chin	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Upper lip pit	Joskus (5–29%)
Abnormal dentition	Ei kirjattu
Abnormally small head	Ei kirjattu
Branchial anomaly	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Corners of eye widely separated	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu
Low hairline at back of neck	Ei kirjattu
Lower lip pit	Ei kirjattu
Short nasal septum	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu
Small forehead	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Notched pupil	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Hole in the back of the eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Absence of eyeballs	Ei kirjattu
Close sighted	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Fusion of middle ear ossicles	Ei kirjattu
Hypoplastic superior helix	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu
Overfolded ears	Ei kirjattu
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu
Small ears	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical scarring of skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingernail development	Usein (30–79%)
Premature graying of hair	Usein (30–79%)
Sparse hair	Joskus (5–29%)
Absence of part of skin at birth	Ei kirjattu
Dermoid cyst	Ei kirjattu
Skin degeneration	Ei kirjattu
Small fingernail	Ei kirjattu
White part of hair above forehead	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra thumb	Joskus (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Ei kirjattu
Curvature of little finger	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Short thumb	Ei kirjattu
Single transverse palmar crease	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Joskus (5–29%)
Cystic kidney disease	Ei kirjattu
Hypospadias	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Agenesis of cerebellar vermis	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Intellectual disability, mild	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Ei kirjattu
Malrotation of colon	Ei kirjattu
Pyloric stenosis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Ei kirjattu
Wide-spaced nipples	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Strawberry mark	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal thymus position	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hunched back	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hamartoma	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TFAP2A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test